机译:COL17A1基因中的三个新的纯合点突变和一个新的多态性:与大结节表皮松解的生物学和临床表型有关。
机译:XVII型胶原基因(COL17A1)中的纯合性无意义突变揭示了一个交替剪接的mRNA,解释了非赫利茨交界性表皮松解大疱的异常轻度形式。
机译:新的纯合子和复合杂合子COL17A1突变与交界性表皮松解大疱相关。
机译:下一代测序在患者中鉴定了两个不同基因(Exph5 Exph5和Col17A1Col17A1)中的双纯合突变,伴随着单纯克斯和结exidermolyalseBlow
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:K-ras和p53突变和DNA修复基因多态性作为肺癌的生物标记。
机译:COL17A1基因中的三个新的纯合点突变和一个新的多态性:与大疱性结节表皮松解的生物学和临床表型有关。
机译:三个新的纯合点突变和COL17A1基因的一个新的多态性:与结节表皮松解生物学和临床表型的关系。
机译:大肠粘膜上皮细胞亚型的遗传治疗研究进展。